Udruženje za
Vilijamsov sindrom
Koji su simptomi i kad se javljaju?
Niska težina bebe po rođenju kao i teškoće sa hranjenjem prvi su simptomi. Obično se odmah mogu utvrditi i hiperkalcemija
i hiperkalciurija (višak kalcijuma u krvi ili u urinu), kao i supravalvularna aortna stenoza i periferalna pulmonarna stenoza koje su prisutne kod velikog broja beba sa VS.
Facijalna dismorfija može se primetiti već u prvih nekoliko nedelja po rođenju.
Koji zdravstveni problemi najčešće prate VS?
VS prate srčane, gastrointestinalne, genitourinarne, muskuloskeletalne i ostale smetnje. Česta su suženja supravalvularne
aorte, periferne pulmonarne arterije i renalne arterije. Skoro uvek prisutne u VS, srčane smetnje ponekad
zahtevaju hiruršku intervenciju, te su kardiološki pregledi obavezni tokom celog života. Hiperkalcemija i hiperkalciurija
su česta pojava u ranom detinjstvu. Redovne kontrole kod odgovarajućih specijalista su neophodne usled često prisutnog visokog krvnog pritiska, visokog bubrežnog pritiska, infekcija urinarnog trakta, kao i gastrointestinalnih abnormalnosti. Kod dece su česte hernije, a konstipacija i divertikulitis se mogu javiti i kod dece i kod odraslih.
U odraslom dobu često se javlja dijabetes i hipotireoza. Hiperakuzija (osetljivost na jak zvuk) prisutna je kod većine dece i odraslih sa VS, što može izazvati preterane reakcije kao što su napadi panike ili agresivno ponašanje.
Kako se postavlja dijagnoza?
Mikrodelecija koja prouzrokuje VS utvrdjuje se genetskim testiranjem uz pomoć analiza kao što su fluorescentna ‘’in
situ’’ hibridizacija, tzv. FISH test, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), i hromozomski microarray
(CMA). MLPA se u Srbiji radi u Univerzitetskoj dečjoj klinici Tiršova, na Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i
deteta Srbije “Dr Vukan Čupić” kao i Zavodu za laboratorijsku dijagnostiku "Konzilijum".
Prenatalno testiranje se ne radi jer uglavnom ne postoje nikakvi indikatori tokom trudnoće koja se redovno odvija, a
u najvećem broju slučajeva sindrom se pojavljuje samo kod jednog deteta.
Kako se leči VS i koji doktor specijalista je zadužen za praćenje osoba sa VS?
Ne postoji lek za VS, ali se zdravstveni problemi koji prate VS mogu uspešno lečiti.
Redovne kontrole kod pedijatra tj. porodičnog lekara, kardiologa, endokrinologa, gastroenterologa, nefrologa, oftalmologa,
neophodne su u različitim uzrastima. Logopedski i defektološki tretmani neophodni su od ranog detinjstva